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Pränataltest auf Trisomien (NIPT)

veröffentlicht am 28.03.2023 von Redaktion krankenkasseninfo.de

NIPT - Pränataltest auf Trisomien NIPT - Pränataltest auf Trisomien(c) getty Images / chrupka
Seit 2022 übernehmen gesetzliche Krankenkassen für Schwangere in bestimmten Fällen die Durchführung von pränatalen Bluttests auf Trisomien. Wie funktioniert der NIPT und warum sollte ein positives Ergebnis unbedingt weiter abgeklärt werden?

2023-03-28T14:19:00+00:00
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Schon seit 2012 sind pränatale Bluttests in Deutschland zugelassen und als solche auch auf dem Markt. Allerdings mussten die Kosten bislang selbst getragen werden. Diese können sich je nach Umfang und ohne die nötige Blutentnahme und Beratung miteinzubeziehen bereits zwischen 130 bis 540 Euro bewegen. Laut Thomas von Ostrowski, Vorstandsmitglied des Bundesverbandes niedergelassener Pränatalmediziner, ist die Nutzungsbereitschaft hoch – drei von vier Frauen würden ihn verwenden.

NIPT - genetische Bluttests auf Trisomien NIPT - genetische Bluttests auf Trisomien(c) Canva.com
Das Blut einer werdenden Mutter enthält nebst eigener Erbinformationen auch winzige Fragmente des kindlichen Erbmaterials. Sie stammen aus der Plazenta, sprich aus den kindlichen Zellen des Mutterkuchens. Entnimmt man einer Schwangeren also Blut, so kann man den Fötus auf bestimmte Erbgutfehler im Labor hin untersuchen. Dies ist aber der zehnten Woche weitestgehend aussagekräftig. Fachkräfte können so ermitteln, wie hoch die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21, Trisomie 18 oder Trisomie 13 ist. Liegt eine Trisomie vor, so kommen bestimmte Chromosomen drei mal anstatt zwei mal vor. Die bekannteste Form ist weithin auch als „Down-Syndrom“ bekannt. Andere Erkrankungen, Fehlbildungen oder die Ausprägung einer geistigen Behinderung werden bei diesem Test nicht erkannt.

Vorteile von NIPT

Bis zur Einführung der Bluttests existierten nur zwei diagnostische Methoden: die Fruchtwasseruntersuchung und die Chorionzottenbiopsie. Das bedeutet, dass man mithilfe einer dünnen Punktionsnadel kleine Gewebemengen der Plazenta entnimmt und analysiert. Das Restrisiko einer Fehlgeburt bleibt bei circa 0,5 bis 1,0 Prozent bestehen. Ein nicht-invasiver Pränataltest hingegen birgt ein solches Risiko nicht. Weiterhin besteht für die werdenden Eltern die Möglichkeit, sich nur mitteilen zu lassen, wenn ihr Kind an einer massiv-einschränkenden Trisomie 18 oder Trisomie 13 leidet.

Was vor der Untersuchung zu bedenken ist

Werdende Eltern haben genügend Zeit, sich ärztlich und psychosozial darum zu informieren, ob sie einen NIPT durchführen lassen möchten oder nicht. Eine vorgeburtliche Untersuchung kann einerseits bei einem unauffälligen Testergebnis beruhigen, aber andererseits auch verunsichern, wenn er anschlagen sollte. Außer dem bietet er keine Garantie. Gewisse Erkrankungen lassen sich vorab nicht erkennen. Ein Test kann für werdende Eltern aber auch eine Möglichkeit bieten, sich auf das Leben mit einem eventuell behinderten Kind einzustellen.

Nachdenklichkeit nach einem positiven NIPT Testergebnis Nachdenklichkeit nach einem positiven NIPT Testergebnis(c) getty Images / fizkes
Grundsätzlich sind die Bluttests sehr genau, jedoch können Fehler passieren. Es ist möglich, dass die Trisomie übersehen wird oder der Test anschlägt, obwohl kein Risko einer Behinderung vorliegt. Das bedeutet, dass der Test falsch-positiv ausschlagen kann. Eine Anschlussuntersuchung bestätigt oder entwertet dann den Verdacht. Sie kann in Form einer Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie erfolgen. Sodann haben Eltern die Möglichkeit, sich umfassend beraten zu lassen. Eine Abtreibung ist in diesem Fall auch nach der zwölften Schwangerschaftswoche legal. Außerdem besteht die Möglichkeit, Ärzte zu konsultieren, welche den Kontakt zu Menschen mit Trisomien vermitteln.

Wann übernimmt die gesetzliche Krankenkasse die Kosten für einen NIPT?

Alle vorgeburtlichen Untersuchungen sind freiwillig. Sie müssen nicht durchgeführt werden. Vor einer solchen Untersuchung kann man sich online, telefonisch oder sogar anonym beraten lassen. Da ein NIPT nicht zu den empfohlenen Vorsorgeuntersuchungen zählt, wird er von den gesetzlichen Krankenkassen nur bezahlt, wenn der behandelnde Arzt eine Empfehlung ausspricht. Diese ergibt sich entweder aus vorherigen Tests oder aber auch dann, wenn er es aufgrund der persönlichen Situation für notwendig hält. Eine statistisch erhöhte Wahrscheinlichkeit, wie beispielsweise durch ein erhöhtes Alter, ist nicht Grund genug. Für den NIPT muss die aktuelle Schwangerschaftswoche und die Anzahl der Föten beziehungsweise Embryonen geklärt sein.

Last but not least: Eine ethische Frage

Vor allem die katholische Kirche beziehungsweise Verbände für Behinderte kritisieren die Kostenübernahme für die NIPT durch die Krankenkassen. Die Lebenshilfe e.V. betont, dass dies womöglich die Diskriminierung von Behinderten verschärfen könne, wenn Behinderung nun als „vermeidbar“ gelte. Außerdem eröffne die gesundheitspolitische Entscheidung für die Kostenübernahme womöglich die Tür für weitere Tests, die noch andere genetische Merkmale feststellen könnten.


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